Trường hợp của bé trai 7 tuổi đến từ Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai, đã đặt ra một thách thức trong quá trình chẩn đoán và điều trị. Ban đầu, cháu bé được xác định mắc sởi và đã điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương. Tuy nhiên, sau đó, bé xuất hiện các triệu chứng nôn và đau bụng, khiến các bác sĩ phải tiến hành các xét nghiệm để tìm nguyên nhân.

Qua quá trình kiểm tra, các bác sĩ phát hiện chỉ số amylase máu của cháu bé tăng cao bất thường. Amylase là một loại enzyme có vai trò quan trọng trong quá trình tiêu hóa tinh bột, và nồng độ amylase trong máu tăng cao thường liên quan đến các vấn đề về tuyến tụy, chẳng hạn như viêm tụy cấp. Từ đó, các bác sĩ đưa ra giả định ban đầu rằng cháu bé có thể đang mắc viêm tụy cấp.
Để xác định nguyên nhân chính xác, các bác sĩ đã tiến hành thực hiện siêu âm bụng cho cháu bé. Tuy nhiên, kết quả siêu âm cho thấy mọi thứ vẫn bình thường, không có dấu hiệu của viêm tụy cấp hay bất kỳ vấn đề nào khác có thể gây tăng amylase máu. Kết quả này khiến các bác sĩ phải xem xét các khả năng khác.
Sau khi loại trừ các nguyên nhân phổ biến khác, các bác sĩ đã phát hiện ra tình trạng macroamylasemia – một tình trạng hiếm gặp và lành tính. Tình trạng này xảy ra khi amylase trong máu không thể lọc qua thận và bị tích tụ, dẫn đến tăng amylase máu dai dẳng. Đây là một tình trạng vô hại nhưng có thể gây lo ngại nếu không được chẩn đoán chính xác.
Các bác sĩ tại Bệnh viện Bạch Mai đã phải phối hợp chặt chẽ với phòng xét nghiệm để thực hiện các xét nghiệm cần thiết và xác định được chẩn đoán chính xác cho trường hợp của cháu bé. Nhờ đó, cháu bé đã tránh được những can thiệp y tế không cần thiết, giúp giảm thiểu rủi ro và gánh nặng kinh tế cho gia đình.
Trường hợp của bé trai 7 tuổi là một minh chứng quan trọng cho việc cần phải tìm kiếm nguyên nhân chính xác của tình trạng bệnh, đặc biệt là trong các trường hợp hiếm gặp. Nó cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của sự hợp tác giữa các bác sĩ lâm sàng và các chuyên gia xét nghiệm trong quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh. Thông qua trường hợp này, các bác sĩ cũng muốn cảnh báo đến mọi người về tầm quan trọng của việc đi khám và điều trị tại các cơ sở y tế uy tín, để có thể nhận được sự chăm sóc tốt nhất khi mắc phải các tình trạng bệnh hiếm gặp.
Chi tiết bài đăng trên báo Sức khỏe và Đời sống có thể được xem tại đây.
Theo tìm hiểu, tăng amylase máu có thể do nhiều nguyên nhân gây ra. Nếu như các bệnh nhân bị viêm tụy cấp, mức độ amylase máu tăng rất cao (tầm hàng nghìn). Nhưng tăng amylase máu cũng có thể do các nguyên nhân ngoài tuyến tụy và cũng có thể do một số tình trạng lành tính.
Nguồn tham khảo: Macroamylasemia, upToDate.