TP HCM – Trường hợp của một thai nhi 20 tuần tuổi gần đây đã được phát hiện có bất thường ở thận. Sau khi thực hiện các xét nghiệm di truyền cần thiết, các bác sĩ đã đưa ra chẩn đoán bệnh thận đa nang do đột biến gene trội từ bố.
Mẹ của thai nhi, 35 tuổi, đang mang thai lần thứ hai. Bà đã tiến hành khám thai trong ba tháng đầu mà không phát hiện bất thường gì. Tuy nhiên, đến tuần thứ 20, qua hình ảnh siêu âm, các bác sĩ đã phát hiện thận của thai nhi có dấu hiệu bất thường. Kết quả chọc ối đã xác định thai nhi bị đột biến gene trội PKD1 trên nhiễm sắc thể thường số 16, gây bệnh thận đa nang.
Bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền, dẫn đến sự hình thành các nang (túi chứa dịch) bên trong thận. Theo thời gian, các nang này có thể lớn dần, chèn ép và phá hủy mô thận khỏe mạnh. Điều này có thể gây suy giảm chức năng thận, sỏi thận, cao huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc ảnh hưởng đến các cơ quan lân cận như gan, tụy.
Di truyền trội có nghĩa là nếu bố hoặc mẹ mang gene đột biến, thì mỗi người con sinh ra có 50% nguy cơ mắc bệnh. Người mang gene có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi xuất hiện triệu chứng ở tuổi trung niên.
Trong trường hợp này, bác sĩ đã ghi nhận di truyền đột biến gene từ bố của thai nhi. Người bố 38 tuổi, có nang to ở thận và đang điều trị tăng huyết áp trong hai năm gần đây, nhưng không biết rằng đó là do bệnh thận đa nang gây ra. Sau khi thai nhi được xác định đột biến gene, người bố cũng đã tiến hành kiểm tra di truyền và có kết quả mang gene tương tự con mình.
Các bác sĩ đánh giá rằng bệnh di truyền này không ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi trong giai đoạn hiện tại, nhưng cần theo dõi sát các mốc phát triển của thai, đặc biệt là chức năng thận và lượng nước ối để phòng ngừa thiểu ối.
Hiện tại, chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh thận đa nang. Tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm trong thai kỳ cho phép bác sĩ và gia đình chuẩn bị kế hoạch quản lý bệnh ngay từ giai đoạn sơ sinh. Khi bé chào đời, sẽ được siêu âm thận để xác định số lượng, kích thước, vị trí các nang, kết hợp xét nghiệm máu, nước tiểu để đánh giá chức năng thận và các chỉ số khác.
Bác sĩ cũng khuyên người bố nên tuân thủ điều trị tăng huyết áp theo chỉ định, tái khám định kỳ, duy trì chế độ ăn ít muối, tăng cường trái cây, rau củ, giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục 30 phút mỗi ngày và hạn chế rượu bia.
Các cặp vợ chồng nên sàng lọc bệnh thận đa nang trước khi mang thai hoặc trước sinh, đặc biệt là những gia đình có tiền sử mắc bệnh thận, vợ hoặc chồng tăng huyết áp không rõ nguyên nhân. Nếu phát hiện sớm người mang gene bệnh, bác sĩ có thể tư vấn chi tiết về bệnh và nguy cơ di truyền cho con.
